2026年8月20日至24日，由西安交通大学基础医学院主办、实验动物中心承办的“发育源性疾病与转化系列讲座”成功召开。本次活动是2026西安交通大学“无界学堂·西交·通全球暑期学校（XJTISS）”系列课程之一，旨在依托国际化教学与学术交流平台，围绕发育源性疾病与转化医学领域前沿进展，促进国内外师生交流，拓展学生国际学术视野。本次系列讲座邀请来自中国、日本及巴基斯坦高校和科研机构的专家学者，围绕发育相关罕见病及转化医学前沿开展专题报告，内容涵盖疾病基因发现、分子机制解析、动物模型构建、基因编辑、再生医学及精准诊疗等多个领域。

　　近年来，随着基因组学、医学遗传学与精准医学的蓬勃发展，发育源性疾病，特别是罕见遗传病的研究持续深入。从临床表型出发，发掘新致病基因、阐明疾病分子机制，并推动基础成果向临床诊疗转化，已成为生命医学领域的核心方向。本次系列讲座采用全英文授课，在五天课程中，围绕罕见病的疾病发现、机制解析、模型构建、技术创新及临床转化等多个维度，通过专题报告与学术交流，集中展示了该领域的最新研究进展，吸引了校内外广大师生的踊跃参与。

　　张保军院长在致辞中向“发育源性疾病与转化系列讲座”的成功举办表示祝贺，并对与会专家学者致以热烈欢迎与诚挚感谢。他指出，本次系列讲座为师生搭建了高水平的国际化交流平台，希望以此为契机，通过多学科协作持续推动罕见病研究与转化医学发展，同时勉励青年学子拓展科研视野，不断提升创新能力。

　　西安交通大学基础医学院郭龙教授围绕遗传性骨骼疾病的发现与转化研究作专题报告，系统介绍了从致病基因发现到机制解析的研究路径。他结合自身发现并命名的三个骨骼系统罕见病案例——郭-坎波型脊椎骨骺发育不良、池川型颅骨管状骨发育不全及BANDDOS综合征，详细讲解了单基因疾病研究中的核心技术环节，包括临床表型采集、家系分析、外显子组测序（WES）、基因功能验证及动物模型构建等，为罕见骨骼疾病的精准研究与转化提供了系统范本。

　　日本理化学研究所（RIKEN）生命医科学研究中心池川志郎（Shiro Ikegawa）教授围绕遗传性骨骼疾病的基因发现与精准医学研究作专题报告，系统阐述了该类疾病的分类体系、遗传模式及基因-疾病关联研究策略。结合多个临床病例，池川教授重点展示了如何通过临床表型分析、家系研究、高通量测序及功能验证等手段发现新致病基因并解析疾病机制，完整呈现了从表型识别、分子机制探索到精准诊疗转化的研究路径。。

　　日本广岛大学宿南知佐（Chisa Shukunami）教授围绕肌肉骨骼系统发育与组织再生机制作专题报告，系统介绍了软骨、肌腱及韧带等组织的发育过程及其功能维持的分子调控网络。依托基因修饰动物模型的研究成果，宿南教授深入阐释了关键转录因子及信号通路在组织形成中的核心作用，并进一步探讨了发育生物学研究在解析先天性肌肉骨骼疾病发病机制及推动组织再生治疗策略发展中的潜在价值。

　　日本广岛大学谷本幸太郎（Kotaro Tanimoto）教授以牙釉质发育不全症为切入点，围绕牙釉质发育异常的遗传机制及临床转化研究作专题报告。他系统介绍了成釉细胞功能、牙釉质基质蛋白表达调控及矿化过程中的关键分子机制，并结合相关基因突变研究实例，深入阐释了遗传变异对牙釉质结构形成与功能维持的影响，充分展示了从遗传学研究到口腔罕见疾病临床诊疗的转化研究思路。

　　巴基斯坦科哈特科技大学Saadullah Khan教授围绕该国遗传病研究现状作专题分享，系统介绍了近亲婚配背景下罕见遗传病的发生特点、遗传资源建设及致病基因发现策略。他的报告充分展示了利用特色人群遗传资源开展罕见病研究的重要价值，同时也为跨国遗传病合作研究提供了新的思路与方向。

　　西安交通大学基础医学院白亮教授围绕遗传代谢疾病及脂代谢异常相关罕见病作专题报告。他以脂肪营养不良综合征等疾病为切入点，系统介绍了疾病发生机制、动物模型构建及转化医学研究策略，为理解代谢性疾病的内在机制和探索精准治疗路径提供了新视角。

　　在本次学术交流中，西安交通大学第二附属医院王娟副教授围绕产前胎儿超声筛查与精准诊断作专题报告，系统阐述了早孕期胎儿超声筛查、胎儿结构异常识别、染色体异常风险评估及人工智能辅助医学影像分析等方面的最新进展，充分展示了医学影像与AI技术在发育异常疾病早期筛查和精准诊断中的广阔应用前景。随后，我校基础医学院陈明月助理教授聚焦线粒体疾病及基因治疗策略，深入解析了线粒体DNA突变机制、新型线粒体基因编辑技术及相关疾病模型研究现状，揭示了新型基因编辑技术在遗传病机制探索与治疗转化中的巨大潜力。此外，我校基础医学院Abdullah助理教授结合巴基斯坦遗传性骨骼疾病的研究实践，分享了区域性遗传资源分布、骨骼发育异常疾病研究进展及国际合作模式，强调了遗传资源数据库建设与跨国科研协作对推动罕见病研究的重要支撑作用。三位学者的报告从影像诊断、基因编辑到国际合作，多维度呈现了出生缺陷与遗传疾病领域的前沿动态，为相关基础研究与临床转化提供了新思路与新视角。

　　除专题讲座外，本次系列活动还设置了实践教学与互动交流环节。在实践教学部分，授课专家现场演示并指导学生实操了日本川本薄膜切片法（Kawamoto's Film Method）——一项针对未脱钙硬组织（如骨骼、牙齿）及大体积样本的冷冻切片技术。该方法通过特制粘性薄膜支撑收集切片，无需传统脱钙处理，即可在保留组织酶活性、抗原性和核酸质量的同时制备出微米级超薄切片，为后续免疫组化、原位杂交乃至质谱成像等精准分析提供高质量样本。实操过程中，学生以小鼠颅骨及股骨组织为样本，亲身体验了从包埋、冷冻、切片到贴片的完整流程，直观感受该技术在硬组织切片中保持形态结构完整性和生物分子活性的显著优势，对骨骼发育异常及罕见骨病等相关研究的技术路径有了更深入的认识。活动期间，学生还围绕罕见遗传病相关研究课题开展汇报交流，结合临床病例、基因变异分析及疾病机制研究等内容展示科研实践成果。授课专家针对学生汇报，从研究设计、实验方案、数据分析及科学问题凝练等方面进行指导与点评，并结合自身科研经验开展针对性交流。通过“专家讲授—技术实操—学生汇报—现场指导”的互动模式，进一步增强了课程的参与性与实践性，帮助学生提升科研思维和实验设计能力。

　　本次系列讲座历时五天，从遗传学、发育生物学、医学影像、动物模型、基因编辑、再生医学到精准医学，多学科视角串联起发育源性疾病从基础机制探索到临床转化应用的全链条。不同方向的交叉碰撞，既促进了国内外专家学者的深度交流，也为青年学生了解国际前沿、拓展科研视野提供了良好契机。活动有效深化了我校基础医学院与国内外机构的合作，未来学院将持续依托国际合作平台，推动基础与临床医学的交叉融合，强化发育源性疾病与罕见病领域的基础研究与转化探索，为青年人才培养和生命医学创新发展注入新动能。