近日，公共卫生学院2012级预防医学七年制本硕连读研究生赵妍作为第一作者的论文“PCA-based GRS analysis enhances the effectiveness for genetic correlation detection”在国际生物信息学权威期刊《Briefings in Bioinformatics》在线发表（该杂志由牛津大学出版社出版，5年影响因子7.065，在77个生物化学研究方法专业期刊排名第4位）。公共卫生学院地方病研究所是该论文的第一作者和通讯作者单位，张峰教授是该论文的通讯作者。
遗传多基因风险评分（Polygenic risk score，PRS）目前被广泛应用于复杂疾病的遗传结构分析和疾病遗传风险评估。然而，复杂疾病通常包含多个表型，若将每个表型分开来进行研究，由于多重检验校正及可能被遗漏的遗传多效性位点，会导致统计效力显著降低。为了解决这一问题，本研究利用主成分分析算法，研发了可同时分析多个复杂疾病表型的PRS分析方法。利用大规模真实人群全基因组数据和遗传建模分析发现，新的多表型PRS分析方法统计效力显著优于传统PRS分析方法，明显提升了复杂疾病PRS研究结果的准确性。
上述工作得到了国家重点研发计划重点专项（2016YFE0119100）和国家自然科学基金面上项目（81472925, 81673112）的资助。
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