公共卫生学院预防医学七年制研究生王文宇作为第一作者的论文“Tissue-specific pathway association analysis using genome-wide association study summaries”在国际生物信息学领域权威期刊《Bioinformatics》上发表(5年影响因子7.685)。公共卫生学院“卫计委微量元素与地方病重点实验室”张峰副教授是该论文的通讯作者。
全基因组关联研究(GWAS)是目前定位复杂疾病致病基因的主要方法之一。基于已有生物学知识的基因通路分析则赋予了GWAS结果更为详尽的生物学诠释,显著提高了GWAS结果的可解读性。然而,既往基因通路分析方法并不考虑致病基因通路的组织特异性,对于通路内基因交互作用所包含的生物学信息也利用较少。为了充分利用组织特异性和基因交互作用所包含的生物学信息,从而对全集因组关联研究的数据做出更详实、更具生物学意义的诠释,本文提出了一种基于组织特异性基因交互网络的全基因组基因通路分析算法。该算法将国际最新的组织特异性基因交互网络图与现有的GWAS基因通路分析策略有机结合起来,开发了一种新的全基因组基因通路富集分析方法,并编写了相应的软件工具,供研究者免费下载使用。遗传建模及真实人群基因组数据分析显示新算法的统计效力显著优于传统的基因通路关联分析算法,显著提升了利用GWAS数据鉴定致病基因通路的准确性。
上述工作得到了国家自然科学基金的资助。2015年以来,张峰副教授课题组在郭雄教授的指导下先后在Arthritis & Rheumatology, Bioinformatics,Bone, Arthritis Research & Therapy,Osteoporosis International等国际知名刊物上发表SCI论文15篇。